Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена).

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ.


Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) проявляется множественными пигментными пятнами на коже типа «кофе с моло­ком», пигментированными родинками и опухолями кожи и нервных стволов.
 

Причины.

Заболевание относится к факоматозам и носит наследствен­ный характер. Передается по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью, причем у отдельных членов семьи может быть не развернутая клиника множественных опухолей, а лишь наличие пиг­ментных пятен типа «кофе с молоком». Имеется много спорадических случаев.

 

Патогенез.

В основе заболевания лежит аномалия развития эктодермы и мезодермы, но первичный биохимический дефект неизвестен. Опухо­левые образования представлены чистыми невриномами или исходят из соединительнотканных элементов и образуют нейрофибромы.
 

 

Клиническая картина.

Первые симптомы появляются рано в виде разной величины светло-коричневых пятен. Под ними или независимо от них можно обнаружить опухоли вначале небольшой величины, которые постепенно увеличиваются в размере. Количество их может быть очень велико.

Различают:

  • периферическую и
  • централь­ную форму нейрофиброматоза.

При периферической форме опухоли локализуются непосредственно в коже и на нервных стволах, преиму­щественно чувствительных. Жалобы могут полностью отсутствовать или больные отмечают умеренную боль, парестезии, гипэстезии. При пальпации опухоль обычно смещается в поперечном направлении (вместе с нервным стволом) и не смещается в продольном, больные могут отмечать при этом иррадиацию болевых ощущений по ходу нерва.
Двигательных расстройств, как правило, не имеется.
 

При цен­тральной форме опухоли располагаются на черепных нервах и ко­решках спинного мозга. Число их может значительно варьировать — от одиночных узлов до огромного количества. Чаще всего поражаются слуховые нервы.

Двусторонняя невринома VIII пары обычно является свидетельством нейрофиброматоза. В ряде случаев отмечаются нейро­фибромы, располагающиеся внутри мозга — в полушариях и черве мозжечка, иногда в больших полушариях; они обусловливают клини­ку обычных опухолей.

Диагноз центрального нейрофиброматоза ставят при сочета­нии очагового поражения мозга с периферическими проявлениями (пигментные пятна, опухоли в коже и на периферических нервах) или при многоочаговой симптоматике.

 

ЛЕЧЕНИЕ.

При периферической форме нейрофиброматоза обычно лечения не требуется, за исключением выраженного болевого синдрома или очень быстрого роста, когда можно заподозрить злока­чественное перерождение (саркоматозное).

В таких случаях проводят оперативное вмешательство. Единичные невриномы головного или спинного мозга удаляют хирургическим путем. При множественных опухолях операция не показана.
 

КАТЕГОРИЯ: