Синдром Дауна. Патогенез, клиника и лечение синдрома Дауна.


СИНДРОМ  ДАУНА.


Синдром Дауна
(1866 г., англ. врач) — это генетическое заболевание, характерной особенностью которого является умственная отсталость, со­четающаяся с соматическими ано­малиями и дефектами строения те­ла, хромосомной аномалией.

Данные о частоте Синдрома Дауна весьма разноречивы. Установлено, что с по­вышением возраста матерей частота родившихся от них детей с Д.Б. резко увеличивается, У женщин мо­ложе 20 лет вероятность в этом со­ставляет 1:700 новорожденных, а старше 45 лет—1:20—1:45. Опреде­ленную роль играют и заболевания матери, в частности гипотиреоз и другие эндокринные нарушения.


Патогенез.

Развитие болезни обусловлено хромосом­ной аномалией, при которой чаще всего у больного вместо нормальных 46 появляются 47 хромосом, поскольку в 21-й паре, вместо нормальных двух, развиваются три хромосомы (трисомия), а также другими хромосомными абер­рациями.


Клинические симптомы.

Клиническая картина достаточно стереотипна: рост взрослых едва достигает 150 см, плечи опущены, живот свисает вслед­ствие гипотонии брюшных мышц. Го­лова круглая, небольших размеров, с плоским затылком.

Характерно позд­нее окостенение большого родничка. Плоскости лица и затылка парал­лельные, лоб узкий, морщинистый. Глазные щели узкие, с косым раз­резом, идущим снаружи и сверху вниз и вовнутрь (монголоидность). У внутреннего угла глаза от верх­него века к нижнему имеется кожная складка (эпикамиус), часто косо­глазие, нос короткий с плоской ши­рокой переносицей, ноздри широкие, открытые, выступают скуловатые дуги, верхняя челюсть не развита, нёбо высокое, рот полуоткрыт, губы тол­стые, язык грубый, утолщенный с глубокими поперечными бороздами.

Придаточные пазухи недостаточно развиты, из-за чего голос плохо резонируется, зубы редкие, аномаль­ные, рано разрушаются. Одной из характерных особенностей является форма ушных раковин — они мягкие, дряблые, асимметричные, мочки час­то приросшие. Больные анемичны, кожа на лице сухая, шелушащаяся. Грудная клетка часто деформирован­ная (куриная, воронкообразная). Ко­нечности обычно короткие, пальцы холодные (акроцианоз), мизинец уко­рочен. Встречается синдактилия меж­ду III и IV пальцами стоп, расстоя­ние между I и II пальцами увели­чено.

Нередко встречаются аномалии со стороны внутренних органов — незаращение боталового протока, тетрада Фалло. Половое развитие за­паздывает. У мальчиков в половине случаев отмечается крипторхизм, ча­сто аспермия, гипогонадизм. У дево­чек— гипоплазия яичников и наруж­ных половых органов. Иногда спо­собность к деторождению сохраня­ется.
Нарушена высшая нервная дея­тельность (слабоумие, идиотизм).


Диагноз
определяется на основа­нии клинической картины и цитоло­гического исследования. При этом устанавливается трисомия по 21-ой хромосоме.

Профилактика заключается в ме­дико-генетической консультации ма­тери и членов семьи, в которой ро­дился ребенок с Синдромом Дауна.

 

ЛЕЧЕНИЕ СИНДРОМА ДАУНА.

  • Стимулирующие препа­раты,
  • Витамины.
  • Тиреоидин в малых дозах длительное время.
  • Показаны препараты передней доли гипофи­за—префизон 30—70 ЕД через день, 30—40 инъекций с перерывами на 3—4 месяца.
  • Рекомендуется глютаминовая кислота.

Дети с синдромом Дауна обучаемы, в зависимости от степени развития болезни. Есть также специализированные учреждения, где с детьми Синдромом Дауна занимаются специалисты, обучая их по специально разработанной программе и методике.

Интересная статья? Поделись ей с другими: